모야모야병은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥과 그 분지들이 점진적으로 좁아지거나 막히는 진행성 질환입니다. 이러한 변화로 인해 뇌 혈류가 감소하고, 이를 보완하기 위해 비정상적인 작은 혈관들이 생성됩니다. 이 작은 혈관들이 뇌혈관 촬영에서 마치 연기가 피어오르는 듯한 모습을 보여 일본어로 '모락모락'이라는 의미의 '모야모야'라는 이름이 붙게 되었습니다. 주로 소아와 30-40대 성인에게서 발병하며, 특히 한국, 일본, 중국 등 동아시아 지역에서 발병률이 높은 특징을 보입니다.
모야모야병의 원인과 발병 기전
모야모야병의 정확한 원인은 현재까지 완전히 규명되지 않았습니다. 다만 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 유전적 측면에서는 가족력이 있는 경우 발병 위험이 증가하며, 특히 RNF213 유전자의 변이가 밀접한 관련이 있는 것으로 보고되고 있습니다. 그러나 모든 환자에게서 가족력이 확인되는 것은 아니어서 유전적 요인만으로 설명하기에는 한계가 있습니다.
환경적 요인으로는 다음과 같은 가설들이 제시되고 있습니다:
- 방사선 조사에 의한 혈관 손상
- 특정 감염에 의한 혈관 염증
- 자가면역 질환과의 연관성
모야모야병의 유전적 특성
모야모야병은 일부 유전적 요소가 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 가족력이 있는 환자의 경우 발병 위험이 더 높아질 수 있습니다. RNF213 유전자 변이가 있는 경우 자녀에게 유전될 가능성이 있으나, 모든 환자에게서 이러한 유전적 패턴이 나타나는 것은 아닙니다. 즉, 모야모야병은 복합적인 유전 양상을 보이며, 가족력이 없는 산발적 발생 사례도 많이 보고되고 있습니다.
모야모야병 환자의 수명과 관리
모야모야병 자체는 직접적인 사망 원인이 아닐 수 있으나, 적절히 관리되지 않을 경우 뇌졸중이나 뇌출혈과 같은 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료가 환자의 예후에 중요한 영향을 미칩니다. 대부분의 치료는 수술적 방법을 통해 뇌 혈류를 개선하는 것을 목표로 합니다.
주요 관리 사항:
- 정기적인 의학적 모니터링
- 적절한 시기의 혈관 우회술 등의 수술적 치료
- 뇌졸중 위험 요인 관리
- 일상생활에서의 주의사항 준수
모야모야병의 질병 코드는 ICD-10에서 I67.5로 분류되며, 국내 산정특례 코드는 V128입니다.
